5年前，8歲的哥哥被確診為一種罕見的先天性疾病——濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合癥，隨后弟弟俊俊(化名)出生，也出現(xiàn)了同樣的癥狀。要根治這種疾病，只能做造血干細胞移植，對于黃石的盧先生一家來說，無疑是生活給一家人又一重擊。

“都是自己的寶貝，一個都不能少啊!”今日，兄弟倆的父親盧先生說。這些年他外出打工籌錢，妻子照顧兩個孩子。如今小家庭苦盡甘來，大寶找到配型后重生回歸校園，盧先生則捐髓給了小兒子二次生命。昨日孩子回院復查，恢復良好。

兩個孩子貧血又肺炎，接連查出先天性罕見病

盧先生老家在黃石陽新，16年前與妻子相識，很快組建了小家庭。2007年底，兩人的第一個兒子出生，可沒多久，孩子全身皮膚長滿濕疹、膿包，還大便帶血。送去當?shù)蒯t(yī)院檢查，一系列結(jié)果令人意外：血小板低、貧血，醫(yī)生對癥治療后，孩子情況雖有好轉(zhuǎn)，可身體一直比同齡人差。

俊俊出院前，武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科熊昊(右一)查看孩子恢復情況。

爸爸回憶，隨著孩子慢慢長大，抵抗力仍舊很差，經(jīng)常流鼻血，還特別容易生病，稍一感冒就成肺炎，兩口子幾乎每個月帶要娃往醫(yī)院跑，嚴重時還得需要輸血。

直到2017年，盧先生帶孩子趕到武漢兒童醫(yī)院，做了一系列檢測后，大寶反復生病的謎底才揭開，醫(yī)生確診為一種罕見先天性免疫缺陷病——濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS綜合征)。

聽到病名，盧先生夫妻倆懵了，完全沒聽過這是什么病，但他還記得醫(yī)生說過，只有做“骨髓移植”才能救孩子。

這一次就診經(jīng)歷，讓盧先生緊張起來。他想起剛出生的二寶，也有和哥哥類似的癥狀。把二寶送到醫(yī)院檢查，果然，二寶也是患有同一罕見病。

大寶幸運配型重生，父親捐出造血干細胞救了二寶

“兩個孩子都是心頭肉，我們都要救!”拿著結(jié)果，盧先生夫妻抱頭痛哭，他們很快下定了決心，一方面繼續(xù)維持孩子的常規(guī)治療，另一方面，盧先生去溫州打工，妻子奔波家和醫(yī)院照顧孩子，同時向親友和社會求助。

2019年，醫(yī)院傳來好消息：大寶找到了合適的配型。盧先生東拼西湊籌到了手術費，并成功在武漢兒童醫(yī)院接受了造血干細胞移植治療，術后恢復得很不錯。

欣喜的同時，二寶讓夫妻倆揪心，他一直沒有找到合適的配型。盧先生擔心這樣下去不是辦法，便主動要求配型。醫(yī)生介紹，盧先生與兒子為配型為半相合，這一移植技術目前已經(jīng)成熟，是可行的。因此，盧先生毫不猶豫，決定捐出自己的造血干細胞。

今年6月1日，盧先生在連續(xù)打了動員劑后，在武漢兒童醫(yī)院造血干細胞移植中心提取造血干細胞，醫(yī)生將這寶貴的“生命種子”移植到二寶體內(nèi)，手術同樣也非常順利。

“孩子恢復得挺好，移植后在骨髓抑制期也沒有出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥，患兒造血功能恢復很好，精神反應都挺好的。”武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科許秀文醫(yī)生介紹。

6月21日，俊俊康復出倉了。小家伙一改過去的萎靡不振，變得特別好動，許秀文醫(yī)生說他“上躥下跳”。如今大寶已經(jīng)回歸校園，6月29日俊俊也康復出院，夫妻倆十分欣慰。

不過，兩個孩子的就診、手術費用，還有后續(xù)的復查、醫(yī)藥費，已經(jīng)讓這個家庭難再支撐。盧先生樂觀說，“我們相信，未來一定會更好。”

若大寶發(fā)現(xiàn)罕見病，二寶也該做基因篩查

武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師熊昊介紹，這是一種X染色體連鎖隱性遺傳免疫缺陷病，發(fā)病率約為十萬分之一。大多患兒起病年齡小于6個月，新生兒起病者占72.3%。以血便、皮膚出血或皮膚淤點淤斑起病的約占70%。

發(fā)病時，患者會出現(xiàn)血小板減少，免疫缺陷的癥狀，很容易導致出血感染，這類病癥女性攜帶但一般不發(fā)病，而男性大概率發(fā)病。如果拖延不治，患兒最終會失去生命。

武漢兒童醫(yī)院精準醫(yī)學實驗室主任何學蓮介紹，基因檢測在預防出生缺陷方面作用很大。已生育過基因病子女的夫妻，以及產(chǎn)前診斷有異常的夫妻，都建議接受基因檢測。在孕中期給孕婦做無創(chuàng)基因檢測，可盡早篩查出染色體異常的胎兒。

關鍵詞： 罕見疾病 父親捐髓 二次生命 恢復情況