據(jù)英國(guó)媒體今日?qǐng)?bào)道，英國(guó)一名五個(gè)月大的嬰兒因患有脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)于上周接受了一針180萬(wàn)英鎊(約1632萬(wàn)人民幣)的治療，稱為英國(guó)接受世界上最昂貴藥物治療的第一人。

亞瑟的爸爸和亞瑟

這名嬰兒名叫亞瑟·摩根，來(lái)自倫敦南部。他的父母里斯和羅西本月早些時(shí)候被告知，他們的兒子患上脊髓性肌肉萎縮癥。這種會(huì)讓肌肉迅速萎縮的疾病十分罕見(jiàn)，每年全球不到60例。一半以上患有SMA的嬰兒活不到一年，直到兩年前，世上還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)有效的治療方法。

據(jù)悉，他的父母發(fā)現(xiàn)亞瑟不能坐直，也不能正常抬頭，將其送進(jìn)醫(yī)院后確診。三個(gè)星期后，亞瑟在埃弗里納倫敦兒童醫(yī)院( Evelina London Childrens Hospital)接受了被稱為Zolgensma的開(kāi)創(chuàng)性基因療法。據(jù)悉，這種美國(guó)制造的藥物是世界上最昂貴的藥物，每劑量高達(dá)179萬(wàn)英鎊。這種藥物通過(guò)靜脈注射，可以讓身體生成一種SMA患者缺乏的蛋白質(zhì)。

研究顯示，一劑Zolgensma即可幫助患有SMA的嬰兒坐下、爬行和行走，不使用呼吸機(jī)也可活命。

亞瑟的父親里斯今年31歲，是一名自雇的泥水匠。他非常感謝國(guó)家醫(yī)療服務(wù)系統(tǒng)為他的兒子提供的治療。

2017年發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的一項(xiàng)關(guān)于15名接受Zolgensma治療的嬰兒的研究中，所有15名嬰兒在20個(gè)月大時(shí)都活著，而未接受治療的一組嬰兒中存活率只有8%。

亞瑟的主治醫(yī)師、兒科神經(jīng)學(xué)專家伊麗莎白·弗雷格博士說(shuō)：“這種治療方法將為受SMA折磨的家庭帶來(lái)希望。”

英國(guó)衛(wèi)生大臣馬特·漢考克說(shuō)：“我很高興小亞瑟能夠獲得治療，希望這能給他的家人和其他許多人帶來(lái)新的希望，讓更多兒童的生命得到改變。”

據(jù)悉，亞瑟的親戚在網(wǎng)上為其建立了一個(gè)籌款頁(yè)面，到目前為止已籌集2.5萬(wàn)英鎊。

什么是脊髓性肌肉萎縮癥?

脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)是一種通過(guò)影響脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞而削弱病人力量的疾病，具有遺傳性，被稱為是頭號(hào)嬰兒“殺手”?；颊邔⒂肋h(yuǎn)不會(huì)獲得走路、吃飯的能力。

SMA有四種主要類型：

1型：Werdnig-Hoffman，即嬰兒型，約占全部SMA病例的45%?；純撼錾?個(gè)月內(nèi)起病，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。

2型：Dubowitz，即中間型。約占30%～40%?；颊叨嘣谏?～18個(gè)月起病，多數(shù)可以活到成年期。

3型：Kugelberg-Welander，即青少年。約占20%?；颊叨嘣诔錾?8個(gè)月后起病，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。

4型：即成人型。預(yù)期壽命不縮短。

Zolgensma基因療法

Zolgensma是總部位于瑞士巴塞爾的諾華公司旗下產(chǎn)品，2018年初，諾華以87億美元收購(gòu)了總部位于美國(guó)伊利諾斯州的AveXis，獲得了其最先進(jìn)的基因療法Zolgensma。

患者僅需靜脈輸注一次即可，既不需要腰穿鞘內(nèi)注射，也不需要長(zhǎng)期反復(fù)注射。美國(guó)參考價(jià)格為210萬(wàn)美元/支，即人民幣1500萬(wàn)左右。目前國(guó)內(nèi)尚未批準(zhǔn)。因?yàn)閮r(jià)格十分昂貴這種藥也被稱為“孤兒藥”，不是一般家庭可以承受的。

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