今年春節(jié)期間，一名來自新疆的小患者的病情牽動著復旦大學附屬中山醫(yī)院葛均波院士團隊的心。

就在春節(jié)前夕，葛均波團隊為一名輾轉(zhuǎn)來滬就醫(yī)的13歲維吾爾族男孩拜克爾·斯迪克實施了一臺高難度的冠脈介入手術(shù)。由于患者年齡較小，常規(guī)心臟治療器械無法應用，需要定制特殊器械。在克服了前期的一系列障礙后，手術(shù)順利完成，小斯迪克目前已經(jīng)出院。

不過，這名年僅13歲就患有嚴重心臟疾病的男孩一生可能都將伴隨藥物治療。盡管手術(shù)成功緩解了他胸痛的癥狀，解決了危及生命的燃眉之急，但是患者早發(fā)冠心病的根源尚無法根治。

(相關(guān)資料圖)

第一財經(jīng)記者在手術(shù)當天見到手術(shù)臺上的小斯迪克及在手術(shù)室外焦急等待的家人。小斯迪克長相俊俏，有長長的睫毛，可惜卻被診斷為家族性高膽固醇血癥（HoFH）及冠心病。更為不幸的是，他有一哥哥同樣患有這一疾病，并于16歲那年去世。

家族性高膽固醇血癥是一種罕見的遺傳病，會導致身體無法有效清除血液中的“壞”膽固醇（LDL-C，低密度脂蛋白膽固醇）。這會造成從出生起膽固醇水平就極高，顯著增加早發(fā)心血管疾病的風險。而小斯迪克患有的這種純合子家族性高膽固醇血癥，是由于繼承了父母有缺陷的基因，會導致更為嚴重的病情，青少年時期就會發(fā)展成冠心病。

中山醫(yī)院心內(nèi)科黃嘉醫(yī)生對第一財經(jīng)記者表示，未經(jīng)治療的HoFH患者通常于18歲前即發(fā)展為動脈粥樣硬化，30歲前死于冠心病概率較大，該患者13歲即發(fā)展為嚴重冠心病，且隨時可能發(fā)生心源性猝死，必須盡快手術(shù)。

由于膽固醇沉積，小斯迪克的耳根、肘部、跟腱處已長滿了黃色瘤，這也讓葛均波看得揪心。他告訴第一財經(jīng)記者，這名患者在中山醫(yī)院接受治療前，已經(jīng)在新疆和上海住過四次院，但均沒有辦法進行手術(shù)，后經(jīng)復旦大學附屬兒科醫(yī)院轉(zhuǎn)診至中山醫(yī)院。葛均波也被小斯迪克的家人視為“最后的希望”。

為了幫助這名從新疆遠道而來求醫(yī)的患者，葛均波第一時間聯(lián)系國內(nèi)冠脈介入器械廠家，結(jié)合患者冠脈CTA圖像加急定制介入手術(shù)所需導管、器械，并順利在春節(jié)前拿到設備，開展手術(shù)，在一個半小時時間內(nèi)高效完成全部血管的血運重建。

術(shù)后，小斯迪克活動后胸悶、胸痛癥狀消失，在春節(jié)期間順利出院。但葛均波團隊的工作并未結(jié)束。在假期中，團隊還在積極為小斯迪克制定后續(xù)治療計劃。

患者早發(fā)冠心病的根源是純合子家族性高膽固醇血癥，但這種疾病目前的療法非常有限，且三聯(lián)降膽固醇藥物治療效果并不理想，提示患者殘余LDL受體功能極低。就現(xiàn)有臨床手段而言，需要進行脂蛋白分離療法或肝臟移植。脂蛋白分離療法類似血液透析，可使LDL-C降低55%，但需要每1到2周進行一次，費用也較為昂貴。肝臟移植則存在移植供體、手術(shù)風險及費用高等多重困境。

目前，團隊正在積極爭取讓患兒盡快用上新型的降脂療法。

第一財經(jīng)記者了解到，針對這種家族性高膽固醇血癥的創(chuàng)新療法包括血管生成素樣蛋白3抑制劑及ATP檸檬酸裂解酶（ACLY）抑制劑，但這些新藥目前國內(nèi)尚未上市，仍在臨床研究中。

葛均波告訴第一財經(jīng)記者，希望通過與各方的積極溝通，讓患兒在春節(jié)后接受進一步的藥物治療，以控制病情。盡管無法預測患兒的長期壽命是否能通過治療延長，但希望竭盡全力避免小斯迪克重蹈哥哥的命運。

此外，葛均波團隊還將借助中山醫(yī)院心臟中心已有的基因治療藥物研發(fā)平臺，開發(fā)并嘗試開展基因治療的可能性，以期徹底解決純合子家族性高膽固醇血癥患者的病根。

關(guān)鍵詞： 斯迪克 葛均波 膽固醇 手術(shù) 患者 生命